Первичный иммунодефицит: сложность и важность диагностики, особенности лечения

Заболевания, связанные с первичным иммунодефицитом (ПИД), в общих чертах можно описать как группу различных дефектов иммунной системы, приводящих к различной клинической картине иммунной дисрегуляции. В результате человек становится чрезмерно восприимчивым к инфекциям, у него проявляются симптомы аутоиммунной патологии, злокачественных новообразований и т.д.

Распространенность ПИД варьируется в зависимости от специфического иммунодефицита. Исследования, проведенные в различных странах, включая Корею, Швецию, Тайвань, Южную Африку и Сингапур, показали, что наиболее распространенные первичные идентификаторы включают первичный дефицит антител, за которым следуют дефекты фагоцитоза.

Диагностика

ПИД был впервые описан американским врачом О. Брутоном в 1952 году, который наблюдал за ребенком-пациентом, страдающим частыми инфекционными заболеваниями верхних и нижних дыхательных путей. Он определил, что в сыворотке крови ребенка практически не было гамма-фракции белка. Брутон описал заболевание и применил внутримышечное введение иммуноглобулина (IgG). Почти 40 лет спустя был обнаружен генетический дефект, определяющий это заболевание.

Постепенно научное медицинское сообщество пришло к пониманию наличия индивидуальной восприимчивости к инфекциям, а также к тому факту, что эта восприимчивость является наследственной и связана с дефектами иммунных механизмов.

Однако первичный иммунодефицит встречается редко, и симптомы, вызванные им, очень разнообразны, и поэтому диагностика часто затруднена. По некоторым оценкам, от 70 до 90% людей с ПИД остаются недиагностированными. Они не получают своевременного лечения, что приводит к неблагоприятным прогнозам и тяжелым формам заболевания.

Неонатальный скрининг

Одним из важных методов диагностики является неонатальный скрининг. Он играет решающую роль в улучшении результатов лечения редких заболеваний, в том числе первичного иммунодефицита.

28 июня 2021 года впервые будет отмечаться Международный день неонатального скрининга (INSD). По словам представителей нескольких организаций, таких как IPOPI (международная организация, которая способствует улучшению доступа к ранней диагностике PID), ISNS (Международное общество по неонатальному скринингу) и ESID (Европейское общество по изучению иммунодефицита), это поможет привлечь внимание к необходимости и важности этой практики.

Неонатальные диагностические программы обеспечивают более быструю диагностику редких заболеваний, включая первичный иммунодефицит. Это является важным преимуществом при раннем начале лечения и играет решающую роль в улучшении результатов терапии.

Примерный перечень основных диагностических инструментов ВОЗ

По данным IPOPI, в 2021 году ВОЗ включила тесты для диагностики первичного иммунодефицита в EDL (Примерный перечень основных диагностических инструментов). Это третье издание документа, в котором ВОЗ приняла предложение IPOPI о расширении списка для подсчета подтипов лимфоцитов и дополнительных доказательств, необходимых для тестов, проведенных ранее в 2019 году.

Список тестов, которые считаются важными для диагностики ПИД:

• Полный анализ крови с подсчетом клеток.

• Антитела к ВИЧ 1/2 (антитела против ВИЧ).

• Уровни иммуноглобулинов в плазме крови (IgG, IgA, IgM).

• Подсчет подтипов лимфоцитов (CD3, CD4, CD8, В-клетки, CD19 и / или CD20, CD16 / 56 Т - клеток и NK-клеток).

Лечение

Лечение зависит от типа ПИД и других факторов. Общепринятым протоколом лечения широкого спектра первичных иммунодефицитов является применение иммуноглобулина. Иммуноглобулины заменяют защитные антитела, которые отсутствуют в иммунной системе пациентов с ПИД. Регулярная заместительная терапия может предотвратить дальнейшие рецидивы инфекционных заболеваний и защитить органы от необратимых повреждений.

Внутривенные иммуноглобулины (внутривенные иммуноглобулины) вырабатываются из плазмы крови здоровых доноров. Поскольку для изготовления используется кровь большого числа доноров, препараты для внутривенного введения содержат широкий спектр антител против часто встречающихся чужеродных антигенов и естественных аутоантител.

Произведенный компанией Biopharma, Биовен четвертого поколения представляет собой концентрат антител со специфической активностью. Высокая эффективность и безопасность позволяет применять препарат в рутинной практике у пациентов с ПИД всех возрастов. Своевременная диагностика и лечение ПИД помогает предотвратить серьезные и опасные для жизни осложнения и поддерживать высокое качество жизни пациентов.