• Что такое первичные иммунодефициты и оправдано ли применение внутривенных иммуноглобулинов при всех типах заболевания. *

Первичный иммунодефицит (ПИД) - редкое генетическое заболевание, приводящее к дисфункции иммунной системы. Без адекватного иммунного ответа люди с ПИД восприимчивы к тяжелым хроническим инфекциям, таким как инфекции, вызванные вирусом Эпштейна-Барра (ВЭБ), которые могут увеличить риск развития рака. ПИД может быть диагностирован в младенчестве, детстве или взрослом возрасте, в зависимости от тяжести заболевания, некоторые из них могут быть смертельными.

Видео дня

Несмотря на то, что первичный иммунодефицит изучается уже давно, еще не все типы мутаций были идентифицированы. По многим оценкам, от 70 до 90% людей с ПИД остаются недиагностированными в мире. Согласно "Мудрому выбору" (инициатива Фонда ABIM), по крайней мере один человек из 1200 в США имеет эти врожденные дефекты.

В настоящее время выявлено около 430 поломок генов, которые выявляются у пациентов с ПИД. И хотя болезни могут быть разными, у всех них есть одна общая черта: каждая из них является результатом нарушения одной из функций нормальной иммунной системы организма.

Многие болезни сегодня уже хорошо изучены, например:

• Агаммаглобулинемия: Х-хромосомная и аутосомно-рецессивная.

• Общий вариабельный иммунодефицит.

• Атаксия, телеангиэктазия.

• Синдром гипер-IgE.

• Синдромы гипер-IgM.

• Дефицит подкласса IgG.

• Синдром дефицита НЕМО.

• Селективный дефицит IgA.

• Селективный дефицит IgM.

• Синдром Вискотта-Олдрича.

• Недостаточность комплемента.

• Синдром Диджорджи.

• Транзиторная гипогаммаглобулинемия в младенческом возрасте.

Поскольку ПИД чаще всего проявляется склонностью к инфекциям, иммунологи советуют обращать внимание на характер их течения. Следует соблюдать осторожность в тех случаях, когда инфекция:

Если другие члены семьи имеют аналогичную восприимчивость к инфекции, это повод для постановки диагноза ПИД.

Лечение внутривенными иммуноглобулинами

Золотым стандартом терапии является применение внутривенных иммуноглобулинов (IVIG). В Украине препарат Биофармы "Биовен" используется для лечения пациентов с ПИД.

Вопрос о назначении внутривенного введения решается врачом после постановки диагноза, оценки текущего состояния пациента. Согласно Мудрому выбору, использование иммуноглобулинов требуется не во всех случаях.

У некоторых людей развитие частых тяжелых инфекций связано с недостаточной выработкой антител. Антитела (определенные типы белков) являются основной защитой организма от патогенных микроорганизмов. Для людей, у которых недостаточно антител, заместительная терапия иммуноглобулинами (IgG) может стать спасением, поскольку она позволяет остановить или предотвратить развитие большинства инфекций.

Однако при других типах ПИД это лечение может быть неэффективным. Таким образом, применение внутривенного введения не помогает людям, у которых нет другого антитела - IgA. Кроме того, заместительная терапия иммуноглобулинами не нужна только при низком уровне IgG в крови. Чаще всего имеющихся антител достаточно для предотвращения инфекций или борьбы с ними с помощью антибиотиков.

Таким образом, перед использованием внутривенного введения на фоне серьезных, частых, необычных или стойких инфекций необходимо заранее определить уровень IgG. Для этого используется анализ крови на содержание иммуноглобулинов, а также проверяется реакция на введение вакцины. Если антитела не вырабатываются в ответ на вакцинацию, для защиты от различных патогенов, скорее всего, потребуется регулярное внутривенное введение иммуноглобулинов.