Несколько дней назад история, о которой знали многие в Украине, была успешно завершена. Была собрана необходимая сумма - 2 миллиона долларов США на инъекцию препарата Золгенсма (Zolgensma) для Егора Кудрявского, и ребенок получил лечение в детской клинике в Сан-Антонио, что спасло ему жизнь.

У ребенка в возрасте 9 месяцев было диагностировано редкое заболевание - спинальная мышечная атрофия второго типа (СМА). Это смертельное генетическое заболевание, характеризующееся быстрым развитием. При отсутствии лечения дети редко доживают до двух лет.

Высокая стоимость препарата является настоящим испытанием, так как государство не покрывает эти расходы из бюджета. Блогеры, политики, журналисты, волонтеры, предприниматели присоединились к сбору средств на инъекцию, о которой Анна Кудрявская, мать Егора, рассказала с благодарностью за поддержку и активное участие на своей странице в FB.

Видео дня

Что такое SMA и как болезнь лечится с помощью одной инъекции

Спинальная мышечная атрофия (SMA, спинальная мышечная атрофия) относится к гетерогенной группе наследственных заболеваний, протекающих с повреждением/потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. В 90 % случаев СМА приводит к смерти в первые два года жизни или необходимости постоянного использования вентиляции легких.

Долгое время лечения просто не существовало, так как такие генные мутации редки в мире - у одного из десяти тысяч новорожденных, а исследования и разработка препарата очень дороги.

В 2003 году американская пара, у которой родился ребенок с СМА, создала благотворительную организацию SMA Foundation, которая потратила более 150 миллионов долларов на изучение патологии и создание препарата. Cure SMA - еще одна благотворительная организация, которая профинансировала разработку на 80 миллионов долларов. В 2016 году был одобрен первый препарат - Спинраза (Spinraza) американской биотехнологической компании Biogen. Он эффективен и может применяться у пациентов любого возраста, но требует регулярного применения.

В 2019 году FDA одобрило еще один препарат - Золгензма, швейцарского фармакологического концерна Novartis. Он использует другой механизм, поэтому одной инъекции достаточно, чтобы "исправить" сломанный ген. В дальнейшем не требуется ни вспомогательной, ни поддерживающей терапии.

Золгенмза - самое дорогое лекарство в мире, применяемое в виде однократной внутривенной инфузионной терапии. Это безвредный аденовирус (используемый в качестве вектора), который поставляет функционирующую копию пораженного гена, что позволяет остановить прогрессирование заболевания. Важным условием его эффективности является раннее введение - до появления симптомов, поэтому препарат одобрен только у детей в возрасте до 2 лет.

Теперь, спустя несколько лет после приостановки FDA, Novartis планирует возобновить изучение своей генной терапии Золгенсмой у пожилых пациентов с атрофией спинномозговой мышцы для введения препарата посредством спинальной инфузии.