Спинальная мышечная атрофия: все новости
Запрос СМА перенаправляется сюда. О стиральной машине-автомате – см. Стиральная машина. Спина́льная мы́шечная атрофи́я — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, связанный с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы. Для спинальных мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У…
Сентябрь
16
Февраль
28
